IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara: l’Italia va nella direzione giusta ma per i malati con malattia rara (e non solo) resta ancora un Paese spaccato in due.
16 Luglio 2023
10 e 11 luglio 2023: presentati il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara da parte di UNIAMO- Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara.
Se è vero che l’Italia è uno dei pochi paesi europei ad avere un Piano Nazionale Malattie Rare e forse l’unico ad avere una legge dedicata (L. 175/2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”),è vero anche che sono ancora molte le criticità da affrontare in un Paese che, di fatto, procede a due velocità, sempre profondamente diviso fra nord e sud.
Questo doppio evento era molto atteso sia dalla comunità scientifica sia dalle persone con Malattia Rara: il nuovo PNMR perché è un documento fondamentale, previsto dalla legge sulle Malattie Rare n.175/2021, che mancava da sette anni (il precedente era il Piano 2013-2016); il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara redatto da UNIAMO- Federazione Italiana Malattie Rare perché è un lavoro unico nel suo genere, che fotografa come mai era stato fatto prima il quadro generale in cui vivono in Italia le persone con malattia rara (circa 2 milioni) e le loro famiglie.
La giornata di Convention MonitoRare organizzata da UNIAMO che ha seguito la presentazione del Rapporto ha messo ancora più in luce la complessità delle situazioni e delle problematiche che riguardano il mondo delle malattie rare. Un’intensa giornata di dibattiti, approfondimenti, incontri, scambi e proposte di possibili soluzioni sui tanti temi partendo dal punto di vista delle persone con malattia rara: il percorso diagnostico, la presa in carico olistica, le terapie disponibili e accessibili, l’assistenza sanitaria e sociale, l’informazione, i registri e il monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
Le questioni irrisolte rimangono tuttavia molte:
- il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (servono in media 4 anni per arrivare a una diagnosi);
- la percentuale di pazienti senza diagnosi è ancora troppo alta (sono oltre 100.000, il 6% di tutta la popolazione dei malati rari, che sale al 40-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici) e in un caso su tre la diagnosi è sbagliata;
- le terapie sono ancora insufficienti (solo il 5% delle patologie ha una terapia farmacologica);
- i tempi per rendere le terapie disponibili sono ancora troppo dilatati;
- manca una presa in carico “olistica” della persona malata e della sua famiglia che comprenda tutto il percorso della malattia (non solo la fase terminale) e includa, sempre, il supporto psicologico;
- manca una assistenza sanitaria e socio-sanitaria domiciliare adeguata;
- manca una reale inclusione scolastica e un reale inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità;
- manca una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dal personale sanitario ai rappresentanti delle Istituzioni;
- manca la garanzia di un accesso omogeneo alla Terapia del Dolore e alle Cure Palliative (anche pediatriche) di qualità, slegate dall’accezione comune che le colloca esclusivamente nel periodo del fine vita.
Ci auguriamo che le Istituzioni intervengano con priorità, alla luce dei dati emersi, per risolvere i problemi che maggiormente devono affrontare le persone con malattia rara e le loro famiglie.
Soprattutto le Istituzioni del territorio devono comprendere che se è vero che ogni malato ha esigenze e bisogni diversi, questo lo è ancora di più per ogni malato raro. Ogni persona con malattia rara deve essere considerata secondo le sue necessità e la specificità della sua patologia, a maggior ragione in ambito pediatrico, insieme con l’intero nucleo familiare (genitori, fratelli, sorelle…).
Il Caregiver familiare, in particolare, che nel caso di malattie rare spesso dedica completamente la sua vita all’assistenza del proprio caro nei suoi bisogni tante volte altamente complessi, ha bisogno di essere supportato dal punto di vista fisico, psicologico, spirituale, sociale, economico ed è doveroso che i suoi diritti di libero cittadino in un Paese libero e democratico vengano riconosciuti e garantiti.
Per migliorare la qualità di vita ai pazienti con malattia rara e alle loro famiglie, come il PNMR indica, è necessario che le azioni sul territorio siano coordinate e integrate fra di loro per:
- abbattere le oggettive disomogeneità di accesso alle cure e alle terapie esistenti fra le diverse Regioni (ma anche fra i diversi territori all’interno delle stesse Regioni), per evitare il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le conseguenti implicazioni per i pazienti e le famiglie;
- realizzare una reale presa in carico globale del paziente e della famiglia attraverso un’assistenza domiciliare integrata fra tutti gli enti interessati (INPS, Comuni, Province, Uffici Scolastici Regionali…);
- realizzare un percorso di cura di prossimità che veda integrati in maniera coerente ed efficace i vari setting assistenziali (ospedale, hospice, domicilio);
- ampliare e garantire i LEA.
Il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 non è un punto di arrivo ma un importante punto di partenza: quanto previsto deve essere attuato.
Il fondo da 50 milioni di euro stanziato dal Governo per il 2023 e il 2024 è certamente un buon punto di partenza per iniziare a dare concretezza al Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, ma non è pensabile vedere risultati positivi sulla qualità di vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie senza che sia messa in campo una decisa volontà politica da parte delle singole regioni di intervenire con chiarezza sull’intero sistema territoriale.
Le Regioni hanno un anno di tempo, ora, per declinare in chiave regionale il Piano Nazionale, ognuna secondo le caratteristiche del proprio territorio.
Ed è quello che, ovviamente, ci auguriamo.
Intanto, attendiamo ancora i decreti attuativi della L. 175/2021!
➡️ Qui ⬅️ la presentazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026
➡️ Qui ⬅️ il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara – UNIAMO
